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每日快看:快讯|中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目启动,贝瑞基因“全外显子组测序检测及验证-单人等”中标

    来源: 财经网  2022-10-13 18:30:55


(资料图)

财经网产经讯 贝瑞基因方面消息显示,"中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目"正式启动,贝瑞基因在检测机构公开招标中,公司"全外显子组测序检测及验证-单人等"成功中标。

据了解,该项目由北京协和医院牵头、全国罕见病诊疗协作网医院共同参与、中国罕见病联盟协助落地。项目将面向国内罕见病患者群体提供免费基因检测、资助协作网医院开展罕见病病例多学科诊疗(MDT)、支持罕见病医生开展诊疗能力培训,以患者为中心、全方位提升全国罕见病诊疗水平和实施能力。

该项目由国家卫生健康委指导,财政部高度重视,通过中央专项彩票公益金拨付专项资金3.22亿元(2021年—2025年),将支持超过4万例罕见病患者及家系的遗传检测,支持超过9000例罕见病疑难病例多学科诊疗,开展825场医生罕见病诊疗能力培训。

项目将在财政部和国家卫生健康委的指导监督下,由北京协和医院牵头,中国罕见病联盟共同执行,全国323家罕见病诊疗协作网医院共同参与实施。不仅直接惠及大量罕见病患者,还为各级医院和青年医生提供了丰富的学习资源和培训机会,大幅提升我国的罕见病管理水平和诊疗能力。

信息显示,此次贝瑞基因"全外显子组测序检测及验证-单人等"中标,人类外显子区域仅占全基因组的1%左右,却包含了85%的致病突变。全外显子组测序可以识别疾病的致病原因,辅助临床疾病诊断,制定疾病干预方案,判断预后和遗传咨询。目前,贝全安®全外显子组检测,基于贝瑞基因自主研发的NanoWES探针实现目标区域捕获,可一次性覆盖人类基因组约25,000个基因的外显子区域、调节元件和内含子区中明确致病区域以及线粒体全基因组。

(编辑:段静远)

标签: 协和医院 致病原因 大幅提升

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